年终回顾，不平凡的2019！年度最受关注科研进展TOP 10（国外篇）
第二个“短睡眠”基因被发现，即使4~6小时睡眠也能精神焕发
关注指数：
2019年8月，加州大学研究团队利用全外显子组测序和连锁分析，发现了迄今为止第二个“短睡眠”基因。拥有这种基因突变的人，一生中每晚只需睡眠4~6个小时（专家建议成年人每天至少睡眠7个小时），就能感到充分休息，且这些人不会遭受任何与睡眠不足相关的不利健康影响。相关文章发表在Neuron。点击链接，查看详情
刷新认知！含八种核苷酸的双链DNA首次问世，重新定义自然界遗传语言
关注指数：2019年2月，科学家通过将四种合成核苷酸与天然存在的四种核苷酸相结合，突破性地创造了具有“八字母”的DNA分子结构，名为“Hachimoji DNA”。这是科学家首次创造出一种合成的“八字母”遗传语言，该分子结构和功能与天然的DNA分子相似，可以储存信息甚至被转录成RNA。相关文章发表在Science。点击链接，查看详情
错误率超84％！SNP芯片检测罕见变异的准确性遭质疑
关注指数：用于检测单核苷酸多态性（SNP）的基因芯片因具有高通量、高效率的特点，通常用于检测个人基因组中的变异，也被称为SNP芯片。2019年7月，有研究结果显示，SNP芯片的整体检测准确性很高，但阳性结果的可靠性会随着等位基因频率的降低而显着降低。SNP芯片在检测罕见变异时，错误率超过84%。相关文章发表在BioRxiv。点击链接，查看详情
成本仅为WGBS一半！牛津大学成功开发新型DNA甲基化测序方法
关注指数：2019年2月，牛津大学宋春啸团队及合作者开发了一种新的DNA甲基化测序方法：TET辅助吡啶硼烷测序（TAPS）。与亚硫酸氢盐测序相比，TAPS无需亚硫酸氢盐，可对目标序列直接进行DNA甲基化测序，是一种破坏性更小、效率更高的单碱基分辨率DNA甲基化测序方法。相关文章发表在Nature Biotechnology。点击链接，查看详情
新型血液检测方法利用cfDNA片段化模式检测七种癌症，有望突破肿瘤溯源难题
关注指数：2019年5月，美国研究团队成功开发了一种名为“DELFI”的新型血液检测方法，可通过机器学习来识别癌症患者血液中DNA片段的异常模式。研究发现，癌症患者和健康个体的全基因组cfDNA片段化分布存在差异，该方法可根据cfDNA独特的片段化模式对7种不同类型癌症进行检测。将DELFI和基于突变的cfDNA分析相结合，可以准确检测到91%的癌症患者。相关文章发表在Nature。点击链接，查看详情
加州大学钟声团队PNAS发文：用“一滴血”检测胞外RNA的新型液体活检方法
关注指数：2019年9月，加州大学钟声教授团队突破性地开发了一种名为“SILVER-seq”的低上样量exRNA液体活检技术，仅需单滴量级（5~7µL）的液体活检样本，即可对完整和碎片化的exRNA进行有效测序。同时，研究人员利用同一血清样本验证了SILVER-seq的可靠性，研究数据表明，SILVER-seq可以从几微升的人类血清中稳定构建测序文库。点击链接，查看详情
纳米孔蛋白质测序新突破！可识别15种氨基酸，蛋白组学测序未来可期
关注指数：2019年12月，来自法国和美国的研究团队成功开发了一种基于纳米孔技术的蛋白质组学测序系统。该系统借助短聚阳离子载体，能够对气溶素纳米孔中所有20种天然蛋白质氨基酸中的15种进行识别。这一成果对纳米孔蛋白质测序可行性进行了论证，并为开发相关临床应用奠定了基础。相关文章发表在Nature Biotechnology。点击链接，查看详情
Nature Genetics发布迄今为止最大规模的TMB预测肿瘤免疫治疗效果研究
关注指数：2019年1月，MSK癌症研究中心领导的一项针对数千名晚期癌症患者的重磅研究显示，具有大量DNA突变的肿瘤比突变较少的肿瘤更有可能对免疫疗法产生反应。基于肿瘤突变负荷（TMB）的检测方法能够帮助识别对免疫治疗产生应答反应的患者群体，如何开发出一种能够有效评估肿瘤突变水平的复杂检测，或将成为未来的关键。点击链接，查看详情
肿瘤液体活检中不可忽视的“克隆造血”事件
关注指数：2019年12月，MSK癌症中心和GRAIL公司联合开发了一种超深度cfDNA-血白细胞匹配测序技术以及相关算法，分别对cfDNA检测的技术优势性、在TMB检测中的优势性以及cfDNA变异的来源做了系统的分析，展示了cfDNA在肿瘤液体活检领域的优势，并引起了人们对cfDNA中存在大量克隆造血突变的关注。相关文章发表在Nature Medicine。点击链接，查看详情
Science一项研究表明：癌细胞可通过增加DNA突变逃避靶向治疗
关注指数：2019年11月，意大利研究团队发现，结直肠癌细胞会通过提高其基因突变率，来逃避靶向治疗。数据显示，使用西妥昔单抗治疗结直肠癌细胞系，大多数癌细胞会在药物治疗96小时后死亡，部分耐药癌细胞在治疗2周后仍得以存活。如果继续进行药物治疗超过2周，癌细胞将获得永久耐药性，背后机制为治疗中癌细胞的错误DNA修复能力降低。点击链接，查看详情
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